"Κάθε άνθρωπoς είναι γενετικά πιo μοvαδικός από ό,τι πιστευόταν"

"10 χρόνια από την ανάγνωση του ανθρωπίνου γονιδιώματος – Κάθε άνθρωπος είναι γενετικά πιο μοναδικός από ό,τι πιστευόταν

Στις 26 Ιουνίου συμπληρώνονται δέκα χρόνια από τότε που ανακοινώθηκε η ανάγνωση του ανθρωπίνου γονιδιώματος και...


η γενετική επανάσταση, παρά τις δυσκολίες που αντιμετωπίζει και την ολοένα αυξανόμενη πολυπλοκότητά της, ετοιμάζεται να κάνει άλματα.
Μια νέα αμερικανική έρευνα – επίκαιρη με την επέτειο των δέκατων «γενεθλίων»- έρχεται να δείξει ότι κάθε ....

άνθρωπος είναι, από γονιδιακή άποψη, πολύ πιο μοναδικός από ό,τι θεωρούσαν μέχρι σήμερα οι επιστήμονες. Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του πανεπιστημίου Μέριλαντ, υπό τον καθηγητή γενετικής Scott Devine, σε εργασία τους στο περιοδικό “Cell” (Κύτταρο), σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερ, αναφέρουν ότι τα τμήματα του DNA, τα οποία αποτελούνται από γονίδια που αλλάζουν θέση (μεταθετά γονίδια, μεταθετόνια ή τρανσποζόνια) είναι πολύ πιο συνηθισμένα από ό,τι νόμιζαν ως τώρα οι βιολόγοι.
Κάθε άνθρωπος έχει ένα τελείως ξεχωριστό πρότυπο αυτών των μεταθετών γονιδίων, με συνέπεια να είναι ακόμα πιο μοναδικός σε σχέση με τις μέχρι τώρα εκτιμήσεις. Οι ερευνητές βρήκαν εξάλλου για πρώτη φορά ένα απρόσμενα μεγάλο αριθμό αυτών των μεταθετών γονιδίων στους καρκινικούς όγκους των πνευμόνων και εκτιμούν ότι ίσως αυτό ρίξει περισσότερο φως στη νόσο και βοηθήσει την ογκολογική έρευνα.
Σύμφωνα με τον Devine, «υπάρχει πολύ μεγαλύτερη ποικιλία στα ανθρώπινα γονιδιώματα από ό,τι οι επιστήμονες πίστευαν αρχικά» και εξέφρασε την ελπίδα ότι η νέα ανακάλυψη θα βοηθήσει τη γενετική επανάσταση να αναπτύξει ακόμα πιο εξατομικευμένα φάρμακα για κάθε ασθενή. Τα μεταθετά γονίδια είναι αλληλουχίες του γενετικού κώδικα που μπορούν να αντιγράψουν τους εαυτούς τους. «Πηδάνε» από το ένα μέρος στο άλλο, στο DΝΑ των χρωμοσωμάτων.
Η μελέτη ανακάλυψε μοναδικά μεταθετά γονίδια σε περισσότερους από το 90% των 76 ανθρώπων, που μελέτησε το γονιδίωμά τους. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία άλλων γονιδίων. Το 45% περίπου του ανθρωπίνου γονιδιώματος, σύμφωνα με τους ερευνητές, αποτελείται από αλληλουχίες μεταθετών γονιδίων, όμως οι περισσότερες είναι πια ανενεργές και περνάνε αμετάβλητες από την μια γενιά στην άλλη.

Όμως μερικές συνεχίζουν να αλλάζουν θέση. Η μελέτη αποκάλυψε ότι υπάρχουν κατά μέσο όρο 15 νέες μεταθέσεις γονιδίων σε κάθε άτομο, μερικές εκ των οποίων προκαλούν διαταραχές στη λειτουργία ορισμένων άλλων γονιδίων κι έτσι προκαλούν ασθένειες. Κάθε άνθρωπος έχει περίπου 20.000 ίδια γονίδια, όμως κάθε γονίδιο αποτελείται από πολλά ζεύγη βάσεων (το γονιδίωμα έχει 3 δισεκατομμύρια ζευγάρια από τις ουσίες A, C, T και G), με συνέπεια τα γονίδια να υφίστανται μικρές μεταλλάξεις, μοναδικές για τον κάθε άνθρωπο. Επιπλέον, το τμήμα του DNA που βρίσκεται εκτός των γονιδίων, επηρεάζει τα γονίδια και τον οργανισμό μας με τρόπους που μόλις τώρα αρχίζουν να γίνονται κατανοητοί. Χάρη στις προόδους της τεχνολογίας, το κόστος ανάγνωσης του γονιδιώματος ενός ανθρώπου, το οποίο ήταν εκατομμύρια δολάρια πριν από λίγα χρόνια, έχει πια πέσει κάτω από τα 10.000 δολάρια.

Όμως παραμένει το κρίσιμο ερώτημα πώς μπορεί να αξιοποιηθεί πρακτικά η «χαρτογράφηση» των γονιδίων ενός ανθρώπου.
Προσωπικό γονιδιακό προφίλ
Ο κορυφαίος γενετιστής Φράνσις Κόλινς, επικεφαλής της αμερικανικής ομάδας του «Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος» δήλωσε ότι σε μόλις 10 χρόνια από σήμερα ο καθένας θα μπορεί να αποκτήσει το προσωπικό του γονιδιακό προφίλ σε προσιτή τιμή, εξέλιξη η οποία θα επιτρέψει την εφαρμογή αποτελεσματικότερων θεραπειών και την καταλληλότερη συνταγογράφηση φαρμάκων. Η διαδικασία αυτή θα γίνεται τότε με κόστος χαμηλότερο των 1.000 δολαρίων.
«Δεν θα χρειάζεται πια να παίρνουμε δείγματα αίματος. Μόνο με ένα κλικ στον υπολογιστή θα γνωρίζουμε εάν μια δόση φαρμάκου είναι κατάλληλη ή θα έχει παρενέργειες».

Ακόμη εξήγησε ότι η αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος μπορεί να μην έχει για την ώρα εντυπωσιακές εφαρμογές στην ιατρική, ωστόσο τα επόμενα χρόνια θα αλλάξει ριζικά τον τρόπο θεραπείας των ασθενειών. Φάρμακα εναντίον του καρκίνου, όπως αυτά που έχουν αναπτύξει η Roche και η GlaxoSmithKline για το μελάνωμα, είναι τα πρώτα δείγματα του πόσο γρήγορα αναπτύσσονται θεραπείες για ασθένειες, που χωρίς την αποκωδικοποίηση του DNA θα παρέμεναν ανίατες. Οι επιστήμονες σημείωσαν ότι έχουν εντοπίσει περισσότερες από 800 γενετικές παραλλαγές που παίζουν ρόλο σε ασθένειες όπως οι καρδιοπάθειες, ο καρκίνος και ο διαβήτης.
Με την αποκωδικοποίηση του ατομικού του DNA θα μπορεί κανείς να γνωρίζει αν αντιμετωπίζει αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσει κληρονομικές ασθένειες, όπως ο διαβήτης, ο καρκίνος και οι καρδιοπάθειες, ενώ θα είναι εφικτή η πρόληψή τους με έγκαιρες εξετάσεις, αποτελεσματική φαρμακευτική θεραπεία και τον κατάλληλο τρόπο ζωής. «Σίγουρα μέσα στα επόμενα 10 χρόνια θα εκπλαγώ και θα απογοητευτώ πολύ, εάν οι περισσότεροι άνθρωποι στον ανεπτυγμένο κόσμο δεν έχουν αποκωδικοποιήσει το γονιδίωμά τους, στο πλαίσιο του ιατρικού τους ιστορικού, και μάλιστα ελπίζω ότι αυτό θα γίνει ακόμα πιο σύντομα».

Η προέλευσή μας
Το μεγαλύτερο επίτευγμα που έχει σημειωθεί μέχρι στιγμής από την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου DNA είναι η κατανόηση της προέλευσης του είδους μας. Ρίχνοντας φως στις πρώτες μετακινήσεις πληθυσμών πριν από 50.000 χρόνια από την Αφρική οι επιστήμονες κατάφεραν να καταγράψουν τη γενετική ποικιλία των Αφρικανών, της μεγαλύτερης πληθυσμιακής ομάδας στον κόσμο. Ακόμη επιβεβαίωσαν ότι ο σύγχρονος άνθρωπος προήλθε από την Αφρική και, συγκεκριμένα, από την περιοχή μεταξύ Ναμίμπια και Νοτίου Αφρικής"